第1330章 初步诊断为21-羟化酶缺失症

    卓越拿着孩子的小手大拇指推了推三关，然后对汤主任说道：“这孩子有脱盐脱水的情况看不出来吗？下医嘱，给孩子加挂一瓶生理盐水，现在就挂了，葡萄糖和维生素等生理盐水挂完之后再接上！”

    “好！”汤主任答应，连忙转身走了出去。

    没过一会儿工夫，汤主任就带着一个名护士拿着一袋生理盐水走了进来。

    等生理盐水挂好，卓越又说：“去办公室把床旁超声推过来，我给他做一个B超！另外，给孩子抽血检查血清17-OHP、雄烯二酮测定、睾酮、血清和尿皮质肾上腺类固醇谱、血浆醛固酮、HRP！”

    护士连忙掏出圆珠笔记录下来，转身快步出去，她走路几乎都是用跑的。

    病房这边，卓越看向汤主任：“这孩子之前做过哪些检查？病历呢？”

    “在这里！”汤主任把病历夹递过去。

    病历夹中不仅有孩子入院时的症状描述，做过哪些检查，检查报告单都在里面，医生都做过哪些治疗措施。

    医院有一项非常明确的规定，如果查不出原因，是不能随便用药的，所以，直到目前为止，医生们也只是给孩子用了葡萄糖、维生素，以及一些氨基酸通过静脉通道输入小孩体内，以维持孩子正常的生理机能。

    卓越接过病历夹看了起来，全身CT、腹部超声、肝肾功能、大小便、电解质等都做过了，除了电解质和血压不正常之外，似乎其他检查报道都在正常范围之内。

    这婴儿的血压偏低，电解质中，低血钠、高血钾，低血糖、代谢性酸中毒，这应该是入院时做的检查。

    急诊科和儿科这边只给予了葡萄糖和维生素输液，而没有加生理盐水补充电解质，所以这孩子有些脱盐，还有一些脱水的情况，脱水肯定是腹泻造成的。

    没过一会儿，一个年轻医生推着床旁B超设备过来了，护士也拿来了采血的管子和针。

    卓越让护士先采血。

    这孩子太小了，还没满月，采血工作对于这个护士是一个极大的挑战，护士本身就是实习生，经验和心理素质都不如老护士，忙活半晌也没能采血成功。

    汤主任只能去叫来一个工作了五年的老护士，这老护士的经验和心理素质的确不是实习生能比的，很快就采血成功。

    等护士采血结束之后，卓越对护士说：“马上送去检验科，就照我说的，让他们以最快的速度出结果！”

    “是，卓院长！”护士拿着采血管走了出去。

    卓越亲自给婴儿做床旁超声检查，经过检查，小孩的心脏、肝脏、脾、胰腺、肾脏、输尿管等都没问题。

    但是他在婴儿的肾上腺发现了问题，这婴儿的双侧肾上腺肥大。

    “之前的B超是谁做的，双侧肾上腺肥大的问题都没有发现，干什么吃的？”卓越发了一通火，让病房内的易主任、汤主任和其他几个医生护士大气都不敢出。

    让年轻医生把床旁超声设备推走，卓越又解开婴儿的尿不湿，检查了一下小雀雀和蛋蛋，其形状和大小明显要比正常婴儿发育得早。

    “呼——”卓越长出一口气，站起来扭头对众人说：“现在考虑这孩子患的是21-羟化酶缺乏症”

    不说婴儿的爸爸妈妈和奶奶，就是作为儿科主任的汤主任和妇产医主任都是一脸的懵逼。

    “具体是不是21-羟化酶缺乏症，还要等抽血化验结果出来之后才能确诊！”

    卓越继续说道：“这孩子的21-强化酶缺乏是缺盐型，一般在1——5周内发病，这孩子是刚出生地第4周，在发病期内！”

    “这是有一个很罕见的疾病，我们黄种人的发病率为五万分之一，白种人的发病率为两万分之一，而爱斯基摩人的发病率最高，是五百分之一！”

    “这究竟是一个什么病呢？它是一种先天性肾上腺皮质增生，所以B超会显示肾上腺肥大，因而体内缺乏21羟化酶，这个酶的缺乏又导致体内糖皮质和类固醇的减少，造成皮质醇或者醛固酮的减少，或者两者都减少！”wap..OrG

    卓越指着婴儿说：“这孩子还算是幸运的，是个男孩，如果是女孩，得这个病会呈现男性化，今后要做手术才能保持女性的生理特征！”

    “但是男孩得这话病虽然不如女孩那么麻烦，但也很烦恼，因为会早熟，身体发育会提前，骨垢线提前闭合，造成成年后身高不及正常人的身高，即使是经过治疗，也改变不了这种情况，不过治疗之后，情况要比不治疗好得多！”

    “如果不治疗，或者中断治疗，容易发生睾·丸肾上腺残余细胞增生、垂体增生、肾上腺肿瘤和肾上腺皮质危象！”

    “但是，也不能过度的治疗，过度治疗也有危害，会引起生长停滞、肥胖和骨质疏松等情况！”

    卓越的介绍，让婴儿的父母和奶奶感觉天都黑了，这可怎么办啊？孩子还这么小就得了这种病，真是造孽啊！

    孩子的妈妈一脸的忧虑，问道：“卓院长，我这孩子的病就治不好吗？”

    卓越安慰道：“你们也不要太多担心，经过治疗之后，孩子是没有太大问题的，这个病虽然是个罕见病，但不是要命的绝症，唯一的缺点就是成年之后的身高不及正常人！”

    “而且，糖皮质激素的替代治疗是终生的，也就是说他要终生吃药！”

    卓越的这番话让孩子的父母和奶奶稍稍安心了一些，只要不是要命的绝症，不是残疾和一脸的丑相，问题都不大。

    婴儿的奶奶又问道：“卓院长，这孩子长大之后，可以正常结婚生孩子吗？”

    卓越说道：“这当然没问题，不影响的，他是男孩，没有任何问题，如果是女孩的话，还有做手术维持外部的生理特征，成年之后也有正常的生理现象，也可以生育的！”

    这时易主任说道：“已经中午了，到了饭点，卓院长、汤主任，我看我们还是先去食堂吃饭，随便炒几个小菜，一边吃一边谈！”

    婴儿的奶奶说：“对对对，这次真是多亏了卓院长和汤主任，要不然连孩子的病因都查不出来，咱们一起下去吃个饭！”紫霄客的重生从村医务室开始